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| La Investigación |
Los genes hacen la diferencia |
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| Una nueva investigación revela que los seres humanos no somos tan idénticos como señala el mapa del genoma. | | |
| Noviembre 26, 2006
Texto: BBCMUNDO.COM
Científicos descubrieron que el mapa del genoma humano no es tan estático como se pensaba. Esa sería la razón por la que algunas personas son más susceptibles a enfermedades que otras.
La teoría de que el genoma humano, el llamado ‘libro de la vida’, es similar entre un individuo y otro ha quedado descartada, según el nuevo estudio científico de trece centros de investigación divulgado el jueves pasado en las revistas Nature, Nature Genetics y Genoma Research.
“Descubrimos que el genoma no es tan estático ni tan único como pensábamos”, señala Luis Armengol, médico del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, uno de los autores del estudio científico.
Los investigadores identificaron 1.447 regiones en el genoma donde existen las llamadas variaciones en número de copia. Esto, indica Armengol, “fue el hallazgo más importante y sorprendente”.
El estudio descubrió que en lugar de tener solo dos copias de cada gen, uno de cada uno de nuestros padres, los seres humanos podemos tener muchas copias. Este número de copias puede variar de persona a persona y las variaciones pueden ser normales y saludables.
Esto, dicen los investigadores, podría explicar por qué algunas personas son más propensas a sufrir ciertas enfermedades graves. Si se pierden o duplican ciertos genes claves, pueden provocar enfermedades.
“Encontramos que el genoma humano es mucho más complejo y cada persona tiene una configuración mucho más exclusiva”, dice Armengol.
La existencia de distintas copias de genes implicados en enfermedades puede dar lugar a que las personas tengan diferentes susceptibilidades a sufrir estas dolencias.
Hasta ahora se pensaba que gran parte de las enfermedades eran causadas por mutaciones o anormalidades en los genes, es decir, cambios en las letras que componen los genes.
Pero el estudio demuestra que las diferencias entre las personas y las que pueden causar enfermedades no están únicamente en las mutaciones que pueden existir en los genes. También están, afirman los investigadores, en el número de copias de estos genes. Los expertos no saben con precisión por qué surgen estas variaciones de copia.
Pero probablemente tenga algo que ver con los cambios en el material genético en la producción de óvulos y espermatozoides. Este, indican, es un proceso propenso a errores.
Además de ayudar al entendimiento de las enfermedades, el estudio puede ayudar a elegir mejor qué tratamientos seguir con los pacientes. Los fármacos son metabolizados por enzimas que a su vez son codificadas por un gen. Esto quiere decir que el efecto de ese fármaco en la persona será distinto dependiendo del número de copias que tenga de ese gen.
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