Científicos descubrieron cómo la mutación genética responsable del Síndrome X Frágil (SXF), principal causante del retraso mental hereditario, altera la comunicación entre las células cerebrales, en una investigación estadounidense divulgada este lunes.
Este descubrimiento abre la vía a posibles terapias hasta ahora inexistentes, indicó el estudio.
En neuronas -células nerviosas cerebrales- cultivadas en ratas de laboratorio, los autores del estudio también pudieron revertir los efectos de esta mutación genética, usando una sustancia que se dirige específicamente al defecto genético de los receptores neuronales.
El SXF se ocasiona por la ausencia de una proteína llamada FMRP (Fragile Mental Retardation Protein) en el cromosoma X, señaló el informe publicado por la revista de la Academia Nacional de las Ciencias esta semana.
"Hemos explicado el defecto genético responsable del Síndrome X Frágil y, lo que es más importante, hallamos que podemos corregir este problema en el laboratorio", señala el principal autor del estudio, Stephen Warren, profesor y presidente de Genética Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad Emory en Atlanta (Georgia, sur).
El científico agregó que los próximos pasos serán continuar identificando los mejores fármacos para intentar corregir las deficiencias resultantes del SXF.
El SXF, que se transmite por vía materna, afecta en el nacimiento aproximadamente a un varón sobre 4.000 y una niña sobre 8.000.
Esta patología no implica malformación y los niños afectados tienen un crecimiento normal. En los varones, se manifiesta sobre todo con retraso mental y trastornos de personalidad que pueden conducir al autismo, mientras las niñas afectadas por el SXF tienen un retraso intelectual medio.
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