Un grupo de médicos informó que desarrolló una prueba de control para el llamado síndrome de Menkes, por lo que los bebés con ese defecto genético podrían recibir a tiempo las inyecciones de cobre que les salvan la vida.
Un equipo dirigido por el doctor Stephen Kaler, del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano en Bethesda, Maryland, dijo que el test identificó a 46 de 81 recién nacidos en riesgo de padecer la extraña condición, que produce convulsiones, atrofias de crecimiento, retraso mental y cabello rizado.
Doce de esos 46 niños comenzaron a recibir terapia de reemplazo de cobre dentro de las tres semanas del nacimiento, informaron los investigadores en New England Journal of Medicine. Los expertos dijeron que el 92 por ciento de los pequeños estaban vivos después de casi cinco años.
Generalmente, menos del 13% de los pacientes con esa condición sobrevive después de dos años si el tratamiento se demora.
El síndrome de Menkes suele permanecer sin detectarse porque los recién nacidos saludables también pueden presentar bajos niveles de cobre en sangre.
Asimismo, los bebés afectados parecen sanos al momento de nacer y no comienzan a desarrollar los síntomas de la enfermedad hasta después de seis a ocho semanas. Para ese momento, puede ser demasiado tarde como para que las inyecciones diarias de cobre necesarias sean efectivas.
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